Telethon investe nella ricerca scientifica all'Università Gabriele d'Annunzio

24 Settembre 2013
Telethon investe nella ricerca scientifica all'Università Gabriele d'Annunzio

Data di pubblicazione:

Assegnati dalla Commissione medico scientifica internazionale i fondi 2013 per le malattie genetiche. Tra i progetti che hanno meritato un finanziamento - unico in Abruzzo - c'e'anche quello coordinato dal Prof. Feliciano Protasi al CeSI (Centro Scienze dell'Invecchiamento).

Obiettivo di questo progetto è continuare nello studio dei meccanismi alla base di due rare malattie genetiche, la Miopatia Central Core e l'Ipertermia Maligna, entrambe dovute ad alterazioni dello stesso
gene, RYR1, che contiene le informazioni per una proteina essenziale per controllare i livelli del calcio nei muscoli scheletrici. Nella manifestazione clinica, però, queste patologie sono piuttosto diverse: mentre la miopatia central core è caratterizzata da debolezza muscolare e problemi nella deambulazione, l'ipertermia maligna è una
sindrome molto rara ma potenzialmente letale che può manifestarsi in individui geneticamente predisposti generalmente in occasione di interventi chirurgici come grave reazione alla somministrazione di alcune classi di farmaci usati per l'anestesia generale. Le crisi di ipertermia maligna sono caratterizzate da una massiccia e generalizzata contrazione della muscolatura corporea e un aumento progressivo e incontrollato della temperatura che, se non prontamente trattata, può causare arresto cardiaco, insufficienza renale, ischemia cerebrale.

Grazie a questo nuovo finanziamento Telethon, Protasi e il suo gruppo continueranno lo studio in laboratorio dei meccanismi con cui queste due rare condizioni si sviluppano, provando parallelamente a sviluppare terapie efficaci per migliorare la funzionalità muscolare nella miopatia central core e controllare le crisi di ipertermia maligna. Partner del progetto sono Carlo Reggiani dell'Università di Padova e Vincenzo Sorrentino dell'Università di Siena.

Complessivamente, i progetti di ricerca sulle malattie genetiche finanziati da Telethon sull'intero territorio nazionale sono stati 38, per un totale di 10,5 milioni di euro. Molti dei progetti finanziati sono multicentrici, saranno cioè svolti in sinergia da più gruppi distribuiti sul territorio nazionale: in totale sono 69 i laboratori coinvolti.